Questions sur ce changement d’exons
- DMD Délétion des exons 45-55 est-elle associée à la DMD ou à la BMD ?
- Selon la règle du cadre de lecture (NM_004006.2), ce changement est in-frame et plus souvent associé à la dystrophie musculaire de Becker (BMD). Information éducative, pas un diagnostic.
- Le saut des exons 44, 45, 51 ou 53 peut-il rétablir le cadre de lecture après DMD Délétion des exons 45-55 ?
- Cet outil ne prédit pas que le saut des exons 44, 45, 51 ou 53 rétablirait le cadre de lecture pour cette délétion. Discutez des options avec un clinicien.
