Utilisez les numéros d’exons de votre rapport génétique pour une délétion ou duplication d’exon entier du gène de la dystrophine (DMD). Cet outil couvre les exons 1–79 du transcrit NM_004006.2.
Choisissez Délétion ou Duplication selon votre rapport. Saisissez le premier et le dernier exon de la plage. Pour un seul exon, indiquez le même numéro dans les deux champs (par exemple 12 et 12).
Cliquez sur Vérifier les exons maintenant. Le résultat indique in-frame ou out-of-frame selon la règle du cadre de lecture et si ce profil est plutôt associé à Becker (BMD) ou Duchenne (DMD).
Saisissez une seule plage d’exons continue — plusieurs délétions séparées ne peuvent pas être analysées ensemble. Utilisez les liens d’exemple sous le bouton. Information éducative uniquement ; confirmez les résultats avec votre médecin ou conseiller en génétique.