Selon la règle du cadre de lecture (NM_004006.2), DMD Duplication des exons 2-7 est in-frame et plus souvent associée à la dystrophie musculaire de Becker (BMD). Information éducative, pas un diagnostic.
Les blocs surlignés sont la copie extra (dupliquée)
Région affectée sur le gène DMD (exons 1–79)
Le cadre de lecture est préservé, mais ce changement coupe une région protéique critique — un phénotype sévère peut quand même s’observer. C’est pourquoi un médecin peut en parler autrement.
Cadre de lecture: In-frame
Association typique: Plus souvent compatible avec la dystrophie musculaire de Becker (BMD)
Ceci est un outil éducatif, pas une prescription ni un diagnostic. Il suit la règle du cadre de lecture ADN. Des exceptions d’épissage ARN existent. Confirmez toujours avec votre médecin ou conseiller en génétique.