DMD Délétion des exons 46-53

Questions sur ce changement d’exons

DMD Délétion des exons 46-53 est-elle associée à la DMD ou à la BMD ?

Selon la règle du cadre de lecture (NM_004006.2), ce changement est out-of-frame et plus souvent associé à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Information éducative, pas un diagnostic.

Quel saut d’exon convient à DMD Délétion des exons 46-53 ?

Sauter l’exon 45 rétablirait le cadre de lecture pour cette délétion. Information éducative, pas une prescription ; un clinicien doit confirmer l’éligibilité. Des exceptions d’épissage ARN existent.

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En savoir plus

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