DMDWarrior Ekzon Kontrol Aracı, ekzon silinme veya dublikasyon örüntülerini analiz ederek ailelerin DMD genetik test sonuçlarını yorumlamasına yardımcı olur. Etkilenen ilk ve son ekzon numaralarını girerek mutasyonun Duchenne Kas Distrofisi (DMD) mi yoksa Becker Kas Distrofisi (BMD) mi ile daha ilişkili olabileceğini belirleyin. Bu ücretsiz eğitim aracı, ailelerin genetik raporlarını daha iyi anlaması için tasarlanmıştır.DMDWarrior Ekzon Kontrol Aracı ile DMD genetik test sonuçlarınızı yorumlayın; çocuğunuzun genetik varyantının Duchenne Kas Distrofisi (DMD) mi yoksa Becker Kas Distrofisi (BMD) mi ile daha uyumlu olduğunu öğrenin.

DMD Ekzon 8-9 Delesyonu

Reading-frame kuralına göre (NM_004006.2) DMD Ekzon 8-9 Delesyonu out-of-frame’dir ve daha sık Duchenne kas distrofisi (DMD) ile ilişkilendirilir. Eğitim amaçlıdır, tanı değildir.

Bu ekzon değişimi hakkında sorular

DMD Ekzon 8-9 Delesyonu DMD mi BMD mi ile ilişkilidir?
Reading frame kuralına göre (NM_004006.2) bu değişim out-of-frame’dir ve daha sık Duchenne kas distrofisi (DMD) ile ilişkilendirilir. Eğitim amaçlıdır, tanı değildir.
DMD Ekzon 8-9 Delesyonu sonrası 44, 45, 51 veya 53 atlamak çerçeveyi toparlar mı?
Bu araç, bu delesyon için ekzon 44, 45, 51 veya 53 atlamanın çerçeveyi toparlayacağını öngörmez. Seçenekleri klinisyenle konuşun.

İlgili ekzon değişiklikleri

Daha fazla bilgi