Genetik raporunuzdaki ekzon silinmesi (delesyon) veya dublikasyonu için ekzon numaralarını kullanın. Araç, NM_004006.2 transkriptinde ekzon 1–79 aralığını kapsar.
Raporunuza uygun olarak Silinme (Delesyon) veya Dublikasyon seçin. Aralığın ilk ve son ekzon numarasını girin. Tek ekzon için her iki kutuya da aynı numarayı yazın (örneğin 12 ve 12).
Ekzonları Şimdi Kontrol Et’e tıklayın. Sonuç, reading frame kuralına göre in-frame veya out-of-frame durumunu ve bunun daha çok Becker (BMD) mi Duchenne (DMD) mi ile ilişkilendirildiğini gösterir.
Yalnızca tek bir sürekli ekzon aralığı girin — birden fazla ayrık silme birlikte analiz edilemez. Buton altındaki örnek bağlantılarını deneyebilirsiniz. Bu bilgi eğitim amaçlıdır, tanı değildir; sonuçları klinisyeniniz veya genetik danışmanınızla doğrulayın.