Проверка экзонов DMDWarrior помогает семьям интерпретировать результаты генетических тестов DMD, анализируя паттерны делеции или дупликации экзонов. Введите номера первого и последнего затронутого экзона, чтобы определить, с большей вероятностью связана ли мутация с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD). Этот бесплатный образовательный инструмент создан, чтобы помочь семьям лучше понимать свои генетические заключения.Используйте проверку экзонов DMDWarrior, чтобы интерпретировать результаты генетического теста DMD и узнать, больше ли генетический вариант вашего ребёнка соответствует мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD).

делеция экзонов 52: пропуск экзона 51 может восстановить рамку

По правилу reading frame (NM_004006.2) делеция экзонов 52 является out-of-frame и чаще связана с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD). Пропуск экзона 51 может восстановить рамку. Только образование — пригодность подтверждает врач.

Вопросы об этом изменении экзонов

делеция экзонов 52 связана с DMD или BMD?
По правилу reading frame (NM_004006.2) эта делеция является out-of-frame и чаще связана с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD). Образовательная информация, не диагноз.
Какой пропуск экзона подходит для делеция экзонов 52?
Пропуск экзона 51 восстановил бы рамку считывания для этой делеции. Образовательная информация, не рецепт; клиницист должен подтвердить пригодность. Возможны исключения сплайсинга РНК. Пропуск экзона 53 восстановил бы рамку считывания для этой делеции. Образовательная информация, не рецепт; клиницист должен подтвердить пригодность. Возможны исключения сплайсинга РНК.

Связанные изменения экзонов

Подробнее