DMD एक्सॉन 2 Duplication DMD से जुड़ा है या BMD से?

Reading frame नियम (NM_004006.2) के अनुसार यह परिवर्तन out-of-frame है और अक्सर Duchenne muscular dystrophy (DMD) से जुड़ा होता है। शैक्षिक जानकारी, निदान नहीं।

DMD एक्सॉन 2 Duplication | Out-Of-Frame, अधिक बार DMD

DMD एक्सॉन 2 Duplication

Reading-frame नियम (NM_004006.2) के अनुसार DMD एक्सॉन 2 Duplication out-of-frame है और अक्सर Duchenne muscular dystrophy (DMD) से जुड़ा होता है। शैक्षिक जानकारी, निदान नहीं।

परिवर्तन का प्रकार

डिलीशनडुप्लिकेशन

पहला एक्सॉन

अंतिम एक्सॉन

या सीमा चुनने के लिए 1–79 एक्सॉन पर टैप करें

डुप्लिकेशन उदाहरण: 2-7

यह उपकरण केवल एक सतत एक्सॉन deletion या duplication का विश्लेषण करता है। पॉइंट म्यूटेशन, nonsense, intron और कई अलग deletions दायरे से बाहर हैं।

एक्सॉन जंक्शन

हाइलाइट ब्लॉक अतिरिक्त (डुप्लिकेट) कॉपी हैं

DMD जीन पर प्रभावित क्षेत्र (एक्सॉन 1–79)

179

एक्टिन बाइंडिंग (N-term)
Rod / hinge
सिस्टीन-समृद्ध + C-term

Reading frame: Out-of-frame

सामान्य संबंध: अक्सर Duchenne muscular dystrophy (DMD) से मेल खाता है

यह एक शैक्षिक उपकरण है, नुस्खा या निदान नहीं। यह DNA reading frame नियम का पालन करता है। RNA splicing में अपवाद संभव हैं। हमेशा अपने डॉक्टर या genetic counselor से पुष्टि करें।

इस एक्सॉन परिवर्तन के बारे में प्रश्न

DMD एक्सॉन 2 Duplication DMD से जुड़ा है या BMD से?: Reading frame नियम (NM_004006.2) के अनुसार यह परिवर्तन out-of-frame है और अक्सर Duchenne muscular dystrophy (DMD) से जुड़ा होता है। शैक्षिक जानकारी, निदान नहीं।

DMD एक्सॉन 2 Duplication

इस एक्सॉन परिवर्तन के बारे में प्रश्न

संबंधित एक्सॉन परिवर्तन

और जानें