DMD या BMD? एक्सॉन जाँच उपकरण

अपनी DMD जेनेटिक रिपोर्ट में सूचीबद्ध deletion (del) या duplication (dup) के पहले और अंतिम exon नंबर नीचे exon checker में दर्ज करें और जानें कि परिणाम Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) या Becker Muscular Dystrophy (BMD) के साथ अधिक मेल खाता है या नहीं।

अपने एक्सॉन कैसे जाँचें

डिस्ट्रोफिन (DMD) जीन में whole-exon deletion या duplication के लिए अपनी genetic रिपोर्ट के एक्सॉन नंबर उपयोग करें। यह उपकरण transcript NM_004006.2 पर एक्सॉन 1–79 कवर करता है।

अपनी रिपोर्ट के अनुसार Deletion या Duplication चुनें। क्षेत्र का पहला और अंतिम एक्सॉन दर्ज करें। एक एक्सॉन के लिए दोनों फ़ील्ड में एक ही संख्या लिखें (जैसे 12 और 12)।

अभी एक्सॉन जाँचें पर क्लिक करें। परिणाम reading frame नियम के अनुसार in-frame या out-of-frame और BMD या DMD से संबंध दिखाता है।

केवल एक निरंतर एक्सॉन सीमा दर्ज करें — कई अलग डिलीशन एक साथ विश्लेषण नहीं हो सकते। बटन के नीचे उदाहरण लिंक आज़माएँ। यह शैक्षिक जानकारी है, निदान नहीं; परिणाम अपने clinician या genetic counselor से पुष्टि करें।