DMD Exon 45-48 Deletion

Fragen zu dieser Exon-Veränderung

Ist DMD Exon 45-48 Deletion mit DMD oder BMD assoziiert?

Nach der Reading-Frame-Regel (NM_004006.2) ist diese Veränderung in-frame und häufiger mit Becker-Muskeldystrophie (BMD) assoziiert. Dies ist Bildung, keine Diagnose.

Kann das Überspringen von Exon 44, 45, 51 oder 53 den Reading Frame nach DMD Exon 45-48 Deletion wiederherstellen?

Dieses Tool sagt nicht voraus, dass das Überspringen von Exon 44, 45, 51 oder 53 den Reading Frame für diese Deletion wiederherstellen würde. Besprechen Sie Optionen mit einem Kliniker.

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