Verwenden Sie die Exon-Nummern aus Ihrem genetischen Befund für eine Whole-Exon-Deletion oder -Duplikation im Dystrophin-Gen (DMD). Dieses Tool umfasst Exons 1–79 auf Transkript NM_004006.2.
Wählen Sie Deletion oder Duplikation passend zu Ihrem Befund. Geben Sie das erste und letzte Exon des Bereichs ein. Bei einem einzelnen Exon tragen Sie dieselbe Zahl in beide Felder ein (z. B. 12 und 12).
Klicken Sie auf Exons jetzt prüfen. Das Ergebnis zeigt in-frame oder out-of-frame nach der Reading-Frame-Regel und, ob das Muster häufiger mit Becker (BMD) oder Duchenne (DMD) assoziiert ist.
Geben Sie nur einen zusammenhängenden Exon-Bereich ein — mehrere getrennte Deletionen können nicht gemeinsam analysiert werden. Nutzen Sie die Beispiellinks unter dem Button. Diese Information dient der Aufklärung, nicht der Diagnose; bestätigen Sie Ergebnisse mit Ihrem behandelnden Arzt oder Genetikberater.