أسئلة حول تغيير الإكسونات هذا
- هل حذف الإكسونات 52 مرتبط بـ DMD أم BMD؟
- وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن هذا الحذف out-of-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لدوشين (DMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.
- أي تخطي إكسون يناسب حذف الإكسونات 52؟
- تخطي الإكسون 51 سيعيد إطار القراءة لهذا الحذف. معلومات تعليمية وليست وصفة؛ يجب أن يؤكد الطبيب الأهلية. توجد استثناءات لصق RNA. تخطي الإكسون 53 سيعيد إطار القراءة لهذا الحذف. معلومات تعليمية وليست وصفة؛ يجب أن يؤكد الطبيب الأهلية. توجد استثناءات لصق RNA.