关于此次外显子改变的问题
- 外显子 8–16 缺失 与 DMD 还是 BMD 相关？
- 根据阅读框规则（NM_004006.2），此缺失为 out-of-frame，更常与 Duchenne 型肌营养不良（DMD）相关。仅供教育，不是诊断。
- 跳过外显子 44、45、51 或 53 能否在外显子 8–16 缺失后恢复阅读框？
- 本工具不预测跳过外显子 44、45、51 或 53 能恢复此缺失的阅读框。请与临床医生讨论选项。
DMDWarrior 外显子检测工具通过分析外显子缺失或重复模式，帮助家庭解读 DMD 基因检测报告。输入受影响的首、末外显子编号，以判断突变更可能与杜氏肌营养不良（DMD）还是贝克肌营养不良（BMD）相关。这款免费教育工具旨在帮助家庭更好地理解基因检测报告。
外显子 8–16 缺失：Out-Of-Frame，多见 DMD
根据阅读框规则（NM_004006.2），外显子 8–16 缺失 为 out-of-frame，更常与 Duchenne 型肌营养不良（DMD）相关。仅供教育，不是诊断。