关于此次外显子改变的问题
- 外显子 45–47 缺失 与 DMD 还是 BMD 相关?
- 根据阅读框规则(NM_004006.2),此缺失为 in-frame,更常与 Becker 型肌营养不良(BMD)相关。仅供教育,不是诊断。
- 跳过外显子 44、45、51 或 53 能否在外显子 45–47 缺失后恢复阅读框?
- 本工具不预测跳过外显子 44、45、51 或 53 能恢复此缺失的阅读框。请与临床医生讨论选项。
形状吻合 — 阅读框保持 in-frame
划线外显子表示已缺失
DMD 基因上的受影响区域(外显子 1–79)
阅读框: In-frame
常见关联: 更常与 Becker 型肌营养不良(BMD)一致
这些治疗在 BMD 诊断患者中的效果尚不明确。下方选项仅按外显子改变列出。
基因转移(研究中)
外显子 45–55 范围内的缺失
可能更广泛适用于外显子缺失
这是教育工具,不是处方或诊断。它遵循 DNA 阅读框规则。RNA 剪接存在例外。请务必向医生或遗传咨询师确认。