DMDWarrior Ekzon Kontrol Aracı, ekzon silinme veya dublikasyon örüntülerini analiz ederek ailelerin DMD genetik test sonuçlarını yorumlamasına yardımcı olur. Etkilenen ilk ve son ekzon numaralarını girerek mutasyonun Duchenne Kas Distrofisi (DMD) mi yoksa Becker Kas Distrofisi (BMD) mi ile daha ilişkili olabileceğini belirleyin. Bu ücretsiz eğitim aracı, ailelerin genetik raporlarını daha iyi anlaması için tasarlanmıştır.DMDWarrior Ekzon Kontrol Aracı ile DMD genetik test sonuçlarınızı yorumlayın; çocuğunuzun genetik varyantının Duchenne Kas Distrofisi (DMD) mi yoksa Becker Kas Distrofisi (BMD) mi ile daha uyumlu olduğunu öğrenin.

Ekzon 48–50 Delesyonu: Ekzon 51 Atlama Çerçeveyi Toparlayabilir

Reading-frame kuralına göre (NM_004006.2) ekzon 48–50 delesyonu out-of-frame’dir ve daha sık Duchenne kas distrofisi (DMD) ile ilişkilendirilir. Ekzon 51 atlama çerçeveyi toparlayabilir. Yalnızca eğitim — uygunluğu klinisyen doğrulamalıdır.

Bu ekzon değişimi hakkında sorular

Ekzon 48–50 delesyonu DMD mi BMD mi ile ilişkilidir?
Reading frame kuralına göre (NM_004006.2) bu delesyonu out-of-frame’dir ve daha sık Duchenne kas distrofisi (DMD) ile ilişkilendirilir. Eğitim amaçlıdır, tanı değildir.
Ekzon 48–50 delesyonu için hangi ekzon atlama uygundur?
Ekzon 51 atlanırsa bu delesyon için okuma çerçevesi toparlanır. Eğitim bilgisidir, reçete değildir; uygunluğu klinisyen doğrulamalıdır. RNA istisnaları vardır.

İlgili ekzon değişiklikleri

Daha fazla bilgi