Bu ekzon değişimi hakkında sorular
- Ekzon 45–47 delesyonu DMD mi BMD mi ile ilişkilidir?
- Reading frame kuralına göre (NM_004006.2) bu delesyonu in-frame’dir ve daha sık Becker kas distrofisi (BMD) ile ilişkilendirilir. Eğitim amaçlıdır, tanı değildir.
- Ekzon 45–47 delesyonu sonrası 44, 45, 51 veya 53 atlamak çerçeveyi toparlar mı?
- Bu araç, bu delesyon için ekzon 44, 45, 51 veya 53 atlamanın çerçeveyi toparlayacağını öngörmez. Seçenekleri klinisyenle konuşun.