DMDWarrior Ekzon Kontrol Aracı, ekzon silinme veya dublikasyon örüntülerini analiz ederek ailelerin DMD genetik test sonuçlarını yorumlamasına yardımcı olur. Etkilenen ilk ve son ekzon numaralarını girerek mutasyonun Duchenne Kas Distrofisi (DMD) mi yoksa Becker Kas Distrofisi (BMD) mi ile daha ilişkili olabileceğini belirleyin. Bu ücretsiz eğitim aracı, ailelerin genetik raporlarını daha iyi anlaması için tasarlanmıştır.DMDWarrior Ekzon Kontrol Aracı ile DMD genetik test sonuçlarınızı yorumlayın; çocuğunuzun genetik varyantının Duchenne Kas Distrofisi (DMD) mi yoksa Becker Kas Distrofisi (BMD) mi ile daha uyumlu olduğunu öğrenin.

Ekzon 2 Dublikasyonu: Out-Of-Frame, SıK DMD

Reading-frame kuralına göre (NM_004006.2) ekzon 2 dublikasyonu out-of-frame’dir ve daha sık Duchenne kas distrofisi (DMD) ile ilişkilendirilir. Eğitim amaçlıdır, tanı değildir.

Bu ekzon değişimi hakkında sorular

Ekzon 2 dublikasyonu DMD mi BMD mi ile ilişkilidir?
Reading frame kuralına göre (NM_004006.2) bu dublikasyonu out-of-frame’dir ve daha sık Duchenne kas distrofisi (DMD) ile ilişkilendirilir. Eğitim amaçlıdır, tanı değildir.

İlgili ekzon değişiklikleri

Daha fazla bilgi