Проверка экзонов DMDWarrior помогает семьям интерпретировать результаты генетических тестов DMD, анализируя паттерны делеции или дупликации экзонов. Введите номера первого и последнего затронутого экзона, чтобы определить, с большей вероятностью связана ли мутация с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD). Этот бесплатный образовательный инструмент создан, чтобы помочь семьям лучше понимать свои генетические заключения.Используйте проверку экзонов DMDWarrior, чтобы интерпретировать результаты генетического теста DMD и узнать, больше ли генетический вариант вашего ребёнка соответствует мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD).

Экзоны 8–16 делеция: Out-Of-Frame, чаще DMD

По правилу reading frame (NM_004006.2) делеция экзонов 8–16 является out-of-frame и чаще связана с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD). Образовательная информация, не диагноз.

Вопросы об этом изменении экзонов

делеция экзонов 8–16 связана с DMD или BMD?
По правилу reading frame (NM_004006.2) эта делеция является out-of-frame и чаще связана с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD). Образовательная информация, не диагноз.
Может ли пропуск экзона 44, 45, 51 или 53 восстановить рамку считывания после делеции экзонов 8–16?
Инструмент не предсказывает, что пропуск экзона 44, 45, 51 или 53 восстановит рамку считывания для этой делеции. Обсудите варианты с врачом.

Связанные изменения экзонов

Подробнее