O verificador de exons DMDWarrior ajuda as famílias a interpretar resultados de testes genéticos de DMD analisando padrões de deleção ou duplicação de exons. Introduza os números do primeiro e do último exon afetado para determinar se a mutação está mais provavelmente associada à distrofia muscular de Duchenne (DMD) ou de Becker (BMD). Esta ferramenta educativa gratuita foi concebida para ajudar as famílias a compreender melhor os seus relatórios genéticos.Use o verificador de exons DMDWarrior para interpretar os resultados do teste genético de DMD e saber se a variante genética do seu filho é mais consistente com distrofia muscular de Duchenne (DMD) ou de Becker (BMD).

Exons 8–11 Deleção: Out-Of-Frame, Muitas Vezes DMD

Segundo a regra do reading frame (NM_004006.2), uma deleção dos exons 8–11 é out-of-frame e associa-se mais vezes à distrofia muscular de Duchenne (DMD). Informação educativa, não um diagnóstico.

Perguntas sobre esta alteração de exons

Uma deleção dos exons 8–11 está associada a DMD ou BMD?
Segundo a regra do reading frame (NM_004006.2), esta deleção é out-of-frame e associa-se mais vezes à distrofia muscular de Duchenne (DMD). Informação educativa, não um diagnóstico.
Saltar o exon 44, 45, 51 ou 53 pode restaurar o reading frame após uma deleção dos exons 8–11?
Esta ferramenta não prevê que saltar o exon 44, 45, 51 ou 53 restauraria o reading frame desta deleção. Discuta as opções com um clínico.

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