O verificador de exons DMDWarrior ajuda as famílias a interpretar resultados de testes genéticos de DMD analisando padrões de deleção ou duplicação de exons. Introduza os números do primeiro e do último exon afetado para determinar se a mutação está mais provavelmente associada à distrofia muscular de Duchenne (DMD) ou de Becker (BMD). Esta ferramenta educativa gratuita foi concebida para ajudar as famílias a compreender melhor os seus relatórios genéticos.Use o verificador de exons DMDWarrior para interpretar os resultados do teste genético de DMD e saber se a variante genética do seu filho é mais consistente com distrofia muscular de Duchenne (DMD) ou de Becker (BMD).

Deleção Dos Exons 46–47: Saltar O Exon 45 Pode Restaurar O Frame

Segundo a regra do reading frame (NM_004006.2), uma deleção dos exons 46–47 é out-of-frame e associa-se mais vezes à distrofia muscular de Duchenne (DMD). Saltar o exon 45 pode restaurar o frame. Apenas educativo — um clínico deve confirmar a elegibilidade.

Perguntas sobre esta alteração de exons

Uma deleção dos exons 46–47 está associada a DMD ou BMD?
Segundo a regra do reading frame (NM_004006.2), esta deleção é out-of-frame e associa-se mais vezes à distrofia muscular de Duchenne (DMD). Informação educativa, não um diagnóstico.
Qual salto de exon é adequado para uma deleção dos exons 46–47?
Saltar o exon 45 restauraria o reading frame desta deleção. Informação educativa, não uma prescrição; um clínico deve confirmar a elegibilidade. Existem exceções de splicing de ARN.

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