Segundo a regra do reading frame (NM_004006.2), uma duplicação dos exons 2–7 é in-frame e associa-se mais vezes à distrofia muscular de Becker (BMD). Informação educativa, não um diagnóstico.
Os blocos destacados são a cópia extra (duplicada)
Região afetada no gene DMD (exons 1–79)
O reading frame mantém-se, mas esta alteração corta uma região proteica crítica — um fenótipo grave ainda pode ocorrer. Por isso um médico pode falar do resultado de outra forma.
Reading frame: In-frame
Associação típica: Mais frequentemente consistente com distrofia muscular de Becker (BMD)
Esta é uma ferramenta educativa, não uma prescrição nem um diagnóstico. Segue a regra do reading frame no ADN. Existem exceções de splicing de ARN. Confirme sempre com o seu médico ou conselheiro genético.