Use os números de exons do seu relatório genético para uma deleção ou duplicação de exon completo no gene da distrofina (DMD). Esta ferramenta cobre os exons 1–79 no transcrito NM_004006.2.
Selecione Deleção ou Duplicação conforme o seu relatório. Introduza o primeiro e o último exon do intervalo. Para um único exon, use o mesmo número em ambos os campos (por exemplo, 12 e 12).
Clique em Verificar exons agora. O resultado mostra in-frame ou out-of-frame segundo a regra do reading frame e se esse padrão está mais associado a Becker (BMD) ou Duchenne (DMD).
Introduza apenas um intervalo contínuo de exons — várias deleções separadas não podem ser analisadas em conjunto. Use os links de exemplo abaixo do botão. Informação educativa, não diagnóstico; confirme os resultados com o seu médico ou conselheiro genético.