इस एक्सॉन परिवर्तन के बारे में प्रश्न
- एक्सॉन 46 deletion DMD से जुड़ा है या BMD से?
- Reading frame नियम (NM_004006.2) के अनुसार यह deletion out-of-frame है और अक्सर Duchenne muscular dystrophy (DMD) से जुड़ा होता है। शैक्षिक जानकारी, निदान नहीं।
- एक्सॉन 46 deletion के लिए कौन सा exon skipping उपयुक्त है?
- एक्सॉन 45 स्किप इस deletion का reading frame बहाल करेगा। शैक्षिक जानकारी, नुस्खा नहीं; चिकित्सक को पात्रता पुष्टि करनी चाहिए। RNA splicing अपवाद हैं।