इस एक्सॉन परिवर्तन के बारे में प्रश्न
- एक्सॉन 2–7 duplication DMD से जुड़ा है या BMD से?
- Reading frame नियम (NM_004006.2) के अनुसार यह duplication in-frame है और अक्सर Becker muscular dystrophy (BMD) से जुड़ा होता है। शैक्षिक जानकारी, निदान नहीं।
DMDWarrior एक्सॉन चेकर एक्सॉन deletion या duplication पैटर्न का विश्लेषण करके परिवारों को DMD जेनेटिक टेस्ट परिणाम समझने में मदद करता है। प्रभावित पहले और अंतिम exon नंबर दर्ज करें ताकि यह जान सकें कि mutation अधिक संभावना से Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) या Becker Muscular Dystrophy (BMD) से जुड़ा है या नहीं। यह मुफ्त शैक्षिक उपकरण परिवारों को अपनी जेनेटिक रिपोर्ट बेहतर समझने के लिए बनाया गया है।
एक्सॉन 2–7 Duplication: In-Frame, अक्सर BMD
Reading-frame नियम (NM_004006.2) के अनुसार एक्सॉन 2–7 duplication in-frame है और अक्सर Becker muscular dystrophy (BMD) से जुड़ा होता है। शैक्षिक जानकारी, निदान नहीं।