Le vérificateur d’exons DMDWarrior aide les familles à interpréter les résultats de tests génétiques DMD en analysant les schémas de délétion ou de duplication d’exons. Saisissez les numéros du premier et du dernier exon affecté pour déterminer si la mutation est plus probablement associée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (BMD). Cet outil éducatif gratuit est conçu pour aider les familles à mieux comprendre leurs rapports génétiques.Utilisez le vérificateur d’exons DMDWarrior pour interpréter les résultats de votre test génétique DMD et savoir si la variante génétique de votre enfant correspond plutôt à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (BMD).

Exons 6–7 Délétion : Out-Of-Frame, Souvent DMD

Selon la règle du cadre de lecture (NM_004006.2), une délétion des exons 6–7 est out-of-frame et plus souvent associée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Information éducative, pas un diagnostic.

Questions sur ce changement d’exons

Une délétion des exons 6–7 est-elle associée à la DMD ou à la BMD ?
Selon la règle du cadre de lecture (NM_004006.2), cette délétion est out-of-frame et plus souvent associée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Information éducative, pas un diagnostic.
Le saut des exons 44, 45, 51 ou 53 peut-il rétablir le cadre de lecture après une délétion des exons 6–7 ?
Cet outil ne prédit pas que le saut des exons 44, 45, 51 ou 53 rétablirait le cadre de lecture pour cette délétion. Discutez des options avec un clinicien.

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