Exons 46–50 Délétion : Out-Of-Frame, Souvent DMD

Questions sur ce changement d’exons

Une délétion des exons 46–50 est-elle associée à la DMD ou à la BMD ?

Selon la règle du cadre de lecture (NM_004006.2), cette délétion est out-of-frame et plus souvent associée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Information éducative, pas un diagnostic.

Le saut des exons 44, 45, 51 ou 53 peut-il rétablir le cadre de lecture après une délétion des exons 46–50 ?

Cet outil ne prédit pas que le saut des exons 44, 45, 51 ou 53 rétablirait le cadre de lecture pour cette délétion. Discutez des options avec un clinicien.

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En savoir plus

• Qu’est-ce qu’une délétion d’exons dans la DMD ?
• Qu’est-ce que le saut d’exon ?