Le vérificateur d’exons DMDWarrior aide les familles à interpréter les résultats de tests génétiques DMD en analysant les schémas de délétion ou de duplication d’exons. Saisissez les numéros du premier et du dernier exon affecté pour déterminer si la mutation est plus probablement associée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (BMD). Cet outil éducatif gratuit est conçu pour aider les familles à mieux comprendre leurs rapports génétiques.Utilisez le vérificateur d’exons DMDWarrior pour interpréter les résultats de votre test génétique DMD et savoir si la variante génétique de votre enfant correspond plutôt à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (BMD).

Exons 2 Duplication : Out-Of-Frame, Souvent DMD

Selon la règle du cadre de lecture (NM_004006.2), une duplication des exons 2 est out-of-frame et plus souvent associée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Information éducative, pas un diagnostic.

Questions sur ce changement d’exons

Une duplication des exons 2 est-elle associée à la DMD ou à la BMD ?
Selon la règle du cadre de lecture (NM_004006.2), cette duplication est out-of-frame et plus souvent associée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Information éducative, pas un diagnostic.

Changements d’exons liés

En savoir plus