Проверка экзонов DMDWarrior помогает семьям интерпретировать результаты генетических тестов DMD, анализируя паттерны делеции или дупликации экзонов. Введите номера первого и последнего затронутого экзона, чтобы определить, с большей вероятностью связана ли мутация с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD). Этот бесплатный образовательный инструмент создан, чтобы помочь семьям лучше понимать свои генетические заключения.Используйте проверку экзонов DMDWarrior, чтобы интерпретировать результаты генетического теста DMD и узнать, больше ли генетический вариант вашего ребёнка соответствует мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD).

DMD Делеция экзонов 46-53

По правилу reading frame (NM_004006.2) DMD Делеция экзонов 46-53 является out-of-frame и чаще связана с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD). Пропуск экзона 45 может восстановить рамку. Только образование — пригодность подтверждает врач.

Вопросы об этом изменении экзонов

DMD Делеция экзонов 46-53 связана с DMD или BMD?
По правилу reading frame (NM_004006.2) это изменение является out-of-frame и чаще связано с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD). Образовательная информация, не диагноз.
Какой пропуск экзона подходит для DMD Делеция экзонов 46-53?
Пропуск экзона 45 восстановил бы рамку считывания для этой делеции. Образовательная информация, не рецепт; клиницист должен подтвердить пригодность. Возможны исключения сплайсинга РНК.

Связанные изменения экзонов

Подробнее