El verificador de exones DMDWarrior ayuda a las familias a interpretar los resultados de pruebas genéticas de DMD analizando patrones de deleción o duplicación de exones. Introduzca los números del primer y último exón afectado para determinar si la mutación está más probablemente asociada con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) o de Becker (BMD). Esta herramienta educativa gratuita está diseñada para ayudar a las familias a comprender mejor sus informes genéticos.Use el verificador de exones DMDWarrior para interpretar los resultados de su prueba genética de DMD y saber si la variante genética de su hijo es más compatible con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) o de Becker (BMD).

Exones 45–55 Deleción: In-Frame, A Menudo BMD

Según la regla del marco de lectura (NM_004006.2), una deleción de exones 45–55 es in-frame y se asocia más a menudo con distrofia muscular de Becker (BMD). Información educativa, no un diagnóstico.

Preguntas sobre este cambio de exones

¿Una deleción de exones 45–55 se asocia con DMD o BMD?
Según la regla del marco de lectura (NM_004006.2), esta deleción es in-frame y se asocia más a menudo con distrofia muscular de Becker (BMD). Información educativa, no un diagnóstico.
¿Saltar el exón 44, 45, 51 o 53 puede restaurar el marco de lectura tras una deleción de exones 45–55?
Esta herramienta no predice que saltar el exón 44, 45, 51 o 53 restauraría el marco de lectura de esta deleción. Comente las opciones con un clínico.

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