El verificador de exones DMDWarrior ayuda a las familias a interpretar los resultados de pruebas genéticas de DMD analizando patrones de deleción o duplicación de exones. Introduzca los números del primer y último exón afectado para determinar si la mutación está más probablemente asociada con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) o de Becker (BMD). Esta herramienta educativa gratuita está diseñada para ayudar a las familias a comprender mejor sus informes genéticos.Use el verificador de exones DMDWarrior para interpretar los resultados de su prueba genética de DMD y saber si la variante genética de su hijo es más compatible con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) o de Becker (BMD).

Deleción De Exones 45–54: El Salto Del Exón 44 Puede Restaurar El Marco

Según la regla del marco de lectura (NM_004006.2), una deleción de exones 45–54 es out-of-frame y se asocia más a menudo con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Saltar el exón 44 puede restaurar el marco. Solo educativo: un clínico debe confirmar la elegibilidad.

Preguntas sobre este cambio de exones

¿Una deleción de exones 45–54 se asocia con DMD o BMD?
Según la regla del marco de lectura (NM_004006.2), esta deleción es out-of-frame y se asocia más a menudo con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Información educativa, no un diagnóstico.
¿Qué salto de exón es adecuado para una deleción de exones 45–54?
Saltar el exón 44 restauraría el marco de lectura de esta deleción. Información educativa, no una prescripción; un clínico debe confirmar la elegibilidad. Existen excepciones de empalme de ARN.

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