Según la regla del marco de lectura (NM_004006.2), una duplicación de exones 2–7 es in-frame y se asocia más a menudo con distrofia muscular de Becker (BMD). Información educativa, no un diagnóstico.
Los bloques resaltados son la copia extra (duplicada)
Región afectada en el gen DMD (exones 1–79)
El marco de lectura se conserva, pero este cambio corta una región proteica crítica — aún puede verse un fenotipo grave. Por eso un médico puede hablar del resultado de otra manera.
Marco de lectura: In-frame
Asociación típica: Más a menudo compatible con distrofia muscular de Becker (BMD)
Esta es una herramienta educativa, no una prescripción ni un diagnóstico. Sigue la regla del marco de lectura del ADN. Existen excepciones de empalme de ARN. Confírmelo siempre con su médico o consejero genético.