Exon-46–50-Deletion: Out-Of-Frame, Oft DMD

Fragen zu dieser Exon-Veränderung

Ist eine Exon-46–50-Deletion mit DMD oder BMD assoziiert?

Nach der Reading-Frame-Regel (NM_004006.2) ist diese Deletion out-of-frame und häufiger mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) assoziiert. Dies ist Bildung, keine Diagnose.

Kann das Überspringen von Exon 44, 45, 51 oder 53 den Reading Frame nach einer Exon-46–50-Deletion wiederherstellen?

Dieses Tool sagt nicht voraus, dass das Überspringen von Exon 44, 45, 51 oder 53 den Reading Frame für diese Deletion wiederherstellen würde. Besprechen Sie Optionen mit einem Kliniker.

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