Nach der Reading-Frame-Regel (NM_004006.2) ist eine Exon-2–7-Duplikation in-frame und häufiger mit Becker-Muskeldystrophie (BMD) assoziiert. Dies ist Bildung, keine Diagnose.
Hervorgehobene Blöcke sind die extra (duplizierte) Kopie
Betroffene Region im DMD-Gen (Exons 1–79)
Der Reading Frame bleibt erhalten, aber diese Änderung schneidet eine kritische Proteinregion — ein schwerer Phänotyp kann trotzdem auftreten. Deshalb kann ein Arzt das Ergebnis anders besprechen.
Reading Frame: In-Frame
Typische Zuordnung: Häufiger vereinbar mit Becker-Muskeldystrophie (BMD)
Dies ist ein Bildungstool, keine Verschreibung und keine Diagnose. Es folgt der DNA-Reading-Frame-Regel. RNA-Spleiß-Ausnahmen sind möglich. Bestätigen Sie das Ergebnis immer mit Ihrem Arzt oder Genetikberater.