Der DMDWarrior Exon-Checker hilft Familien, DMD-Genetiktestergebnisse zu interpretieren, indem er Muster von Exon-Deletionen oder -Duplikationen analysiert. Geben Sie die erste und letzte betroffene Exon-Nummer ein, um einzuschätzen, ob die Mutation eher mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) oder Becker-Muskeldystrophie (BMD) assoziiert ist. Dieses kostenlose Bildungstool soll Familien helfen, ihre genetischen Berichte besser zu verstehen.Nutzen Sie den DMDWarrior Exon-Checker, um Ihre DMD-Genetiktestergebnisse zu interpretieren und zu erfahren, ob die genetische Variante Ihres Kindes eher mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) oder Becker-Muskeldystrophie (BMD) vereinbar ist.

Exon-2-Duplikation: Out-Of-Frame, Oft DMD

Nach der Reading-Frame-Regel (NM_004006.2) ist eine Exon-2-Duplikation out-of-frame und häufiger mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) assoziiert. Dies ist Bildung, keine Diagnose.

Fragen zu dieser Exon-Veränderung

Ist eine Exon-2-Duplikation mit DMD oder BMD assoziiert?
Nach der Reading-Frame-Regel (NM_004006.2) ist diese Duplikation out-of-frame und häufiger mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) assoziiert. Dies ist Bildung, keine Diagnose.

Verwandte Exon-Veränderungen

Mehr erfahren