الإكسونات 45–48 حذف: In-Frame، غالبًا BMD

أسئلة حول تغيير الإكسونات هذا

هل حذف الإكسونات 45–48 مرتبط بـ DMD أم BMD؟

وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن هذا الحذف in-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لبيكر (BMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.

هل يمكن لتخطي الإكسون 44 أو 45 أو 51 أو 53 إعادة إطار القراءة بعد حذف الإكسونات 45–48؟

لا تتوقع هذه الأداة أن تخطي الإكسون 44 أو 45 أو 51 أو 53 سيعيد إطار القراءة لهذا الحذف. ناقش الخيارات مع طبيب.

تغييرات إكسونات ذات صلة

• حذف الإكسونات 45–50
• حذف الإكسونات 45–52
• حذف الإكسونات 45–54
• حذف الإكسونات 45–47
• حذف الإكسونات 45–55

اعرف المزيد

• ما حذف الإكسونات في DMD؟
• ما تخطي الإكسون؟