هل تكرار الإكسونات 2–7 مرتبط بـ DMD أم BMD؟

وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن هذا التكرار in-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لبيكر (BMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.

الإكسونات 2–7 تكرار: In-Frame، غالبًا BMD

وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن تكرار الإكسونات 2–7 in-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لبيكر (BMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.

اتصال الإكسونات

234567

الكتل المميزة هي النسخة الإضافية (المكررة)

المنطقة المتأثرة في جين DMD (الإكسونات 1–79)

179

إطار القراءة محفوظ، لكن هذا التغيير يقطع منطقة بروتينية حرجة — قد يظهر نمط ظاهري شديد. لهذا قد يتحدث الطبيب بشكل مختلف.

إطار القراءة: In-frame

الارتباط المعتاد: غالبًا متوافق مع الحثل العضلي لبيكر (BMD)

هذه أداة تعليمية وليست وصفة أو تشخيصًا. تتبع قاعدة إطار القراءة على الحمض النووي. توجد استثناءات في لصق RNA. أكّد دائمًا مع طبيبك أو مستشارك الوراثي.

هل تكرار الإكسونات 2–7 مرتبط بـ DMD أم BMD؟: وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن هذا التكرار in-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لبيكر (BMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.