أسئلة حول تغيير الإكسونات هذا
- هل تكرار الإكسونات 2 مرتبط بـ DMD أم BMD؟
- وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن هذا التكرار out-of-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لدوشين (DMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.
يساعد فاحص الإكسونات DMDWarrior العائلات على تفسير نتائج الاختبارات الجينية لـ DMD من خلال تحليل أنماط حذف أو تكرار الإكسونات. أدخل أرقام أول وآخر إكسون متأثر لتحديد ما إذا كانت الطفرة على الأرجح مرتبطة بضمور العضلات دوشين (DMD) أو بيكر (BMD). هذه الأداة التعليمية المجانية مصممة لمساعدة العائلات على فهم تقاريرها الجينية بشكل أفضل.
الإكسونات 2 تكرار: Out-Of-Frame، غالبًا DMD
وفق قاعدة إطار القراءة (NM_004006.2) فإن تكرار الإكسونات 2 out-of-frame ويرتبط أكثر بالحثل العضلي لدوشين (DMD). معلومات تعليمية وليست تشخيصًا.