Проверка экзонов DMDWarrior помогает семьям интерпретировать результаты генетических тестов DMD, анализируя паттерны делеции или дупликации экзонов. Введите номера первого и последнего затронутого экзона, чтобы определить, с большей вероятностью связана ли мутация с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD). Этот бесплатный образовательный инструмент создан, чтобы помочь семьям лучше понимать свои генетические заключения.Используйте проверку экзонов DMDWarrior, чтобы интерпретировать результаты генетического теста DMD и узнать, больше ли генетический вариант вашего ребёнка соответствует мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) или Беккера (BMD).

Экзоны 2 дупликация: Out-Of-Frame, чаще DMD

По правилу reading frame (NM_004006.2) дупликация экзонов 2 является out-of-frame и чаще связана с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD). Образовательная информация, не диагноз.

Вопросы об этом изменении экзонов

дупликация экзонов 2 связана с DMD или BMD?
По правилу reading frame (NM_004006.2) эта дупликация является out-of-frame и чаще связана с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD). Образовательная информация, не диагноз.

Связанные изменения экзонов

Подробнее