Категория: Мышечная дистрофия Дюшенна: термины заболевания
Точечная мутация
Генетическое изменение, затрагивающее один нуклеотид ДНК. В гене DMD некоторые точечные мутации создают преждевременные стоп-сигналы или изменяют важные последовательности белка, препятствуя выработке нормального дистрофина и потенциально вызывая мышечную дистрофию Дюшенна.
- Английский термин:
- Point Mutation
- Обновлено 3 ноября 2026 г.