Категория: Мышечная дистрофия Дюшенна: термины заболевания
Мутация, сохраняющая рамку считывания
Генетическое изменение, которое сохраняет рамку считывания генетического кода и позволяет вырабатывать укороченный белок дистрофин. Мутации без сдвига рамки часто связаны с мышечной дистрофией Беккера, хотя функция полученного белка и клиническая тяжесть могут различаться.
- Английский термин:
- In-Frame Mutation
- Обновлено 3 ноября 2026 г.