Категория: Мышечная дистрофия Дюшенна: термины заболевания
Делеция
Генетическое изменение, при котором отсутствует участок ДНК. Делеции в гене DMD могут удалять один или несколько экзонов и нарушать выработку дистрофина. Точная делеция важна при оценке пригодности для некоторых видов терапии с пропуском экзона.
- Английский термин:
- Deletion Mutation
- Обновлено 3 ноября 2026 г.