Categoria: Distrofia muscular de Duchenne: terminologia da doença
Mutação pontual
Alteração genética que envolve um único nucleótido de DNA. No gene DMD, algumas mutações pontuais criam sinais de paragem prematuros ou alteram sequências proteicas essenciais, impedindo a produção de distrofina normal e podendo causar distrofia muscular de Duchenne.
- Termo em inglês:
- Point Mutation
- Atualizado em 3 de novembro de 2026