Categoria: Distrofia muscular de Duchenne: terminologia da doença
Mutação em fase
Alteração genética que preserva a fase de leitura do código genético, permitindo a produção de uma proteína distrofina encurtada. As mutações em fase estão frequentemente associadas à distrofia muscular de Becker, embora a função da proteína resultante e a gravidade clínica possam variar.
- Termo em inglês:
- In-Frame Mutation
- Atualizado em 3 de novembro de 2026