Categoria: Distrofia muscular de Duchenne: terminologia da doença
Correlação genótipo-fenótipo
A relação entre uma mutação genética e as características da doença resultante. Na DMD, esta relação pode ajudar a explicar diferenças na produção de distrofina, na gravidade dos sintomas, na progressão da doença e na potencial elegibilidade para tratamentos específicos da mutação.
- Termo em inglês:
- Genotype-Phenotype Correlation
- Atualizado em 3 de novembro de 2026