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O que significa Exão na distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

Exão é um termo de doença na distrofia muscular de Duchenne (DMD), explicado para pacientes, famílias e cuidadores.

Categoria: Distrofia muscular de Duchenne: terminologia da doença

Exão

Segmento de um gene que permanece no RNA mensageiro maduro após o processamento do RNA. O gene DMD contém 79 exões, e as mutações que afetam estas regiões podem comprometer a produção de distrofina. A identificação do exão é essencial para determinar a elegibilidade para tratamentos de salto de exão.

Termo em inglês:
Exon
Atualizado em 3 de novembro de 2026

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