الفئة: الحثل العضلي الدوشيني: مصطلحات المرض
الطفرة النقطية
تغير وراثي يشمل نوكليوتيداً واحداً من الحمض النووي. في جين DMD، تُنشئ بعض الطفرات النقطية إشارات توقف مبكرة أو تغيّر تسلسلات بروتينية أساسية، مما يمنع إنتاج الديستروفين الطبيعي وقد يسبب حثل دوشين العضلي.
- المصطلح بالإنجليزية:
- Point Mutation
- آخر تحديث ٣ نوفمبر ٢٠٢٦