DMD WarriorDMD Warrior

ماذا يعني طفرة خارج الإطار في ضمور دوشين العضلي (DMD)؟

طفرة خارج الإطار مصطلح المرض في الحثل العضلي الدوشيني (DMD)، موضَّح للمرضى والعائلات ومقدمي الرعاية.

الفئة: الحثل العضلي الدوشيني: مصطلحات المرض

طفرة خارج الإطار

تغير وراثي يعطل إطار القراءة المستخدم لإنتاج الديستروفين. غالباً ما يؤدي إلى إشارة توقف مبكرة وقليل من البروتين الوظيفي أو انعدامه، مما يجعله آلية وراثية شائعة تكمن وراء حثل دوشين العضلي.

المصطلح بالإنجليزية:
Out-of-Frame Mutation
آخر تحديث ٣ نوفمبر ٢٠٢٦

كل المصطلحات