الفئة: الحثل العضلي الدوشيني: مصطلحات المرض
طفرة ضمن الإطار
تغير وراثي يحافظ على إطار قراءة الشفرة الوراثية، مما يسمح بإنتاج بروتين ديستروفين مقصّر. غالباً ما ترتبط الطفرات ضمن الإطار بحثل بيكر العضلي، مع أن وظيفة البروتين الناتج والشدة السريرية قد تتفاوتان.
- المصطلح بالإنجليزية:
- In-Frame Mutation
- آخر تحديث ٣ نوفمبر ٢٠٢٦