DMD WarriorDMD Warrior

ماذا يعني طفرة التضاعف في ضمور دوشين العضلي (DMD)؟

طفرة التضاعف مصطلح المرض في الحثل العضلي الدوشيني (DMD)، موضَّح للمرضى والعائلات ومقدمي الرعاية.

الفئة: الحثل العضلي الدوشيني: مصطلحات المرض

طفرة التضاعف

تغير وراثي يُنسخ فيه جزء من الحمض النووي داخل جين DMD مرة واحدة أو أكثر. يمكن لتضاعفات جين DMD أن تعطل إطار القراءة أو تتداخل مع إنتاج الديستروفين، وتعتمد آثارها على موقع المنطقة المتضاعفة وبنيتها.

المصطلح بالإنجليزية:
Duplication Mutation
آخر تحديث ٣ نوفمبر ٢٠٢٦

كل المصطلحات