Duchenne Musküler Distrofisinde Wave Life Sciences WVE-N531 Ekzon 53 Atlama Tedavisi (FORWARD-53) Faz 1b/2 Klinik Araştırması

Tarama değerlendirmesi sırasında stabil bir kortikosteroid tedavi rejimi kullanıyor olmak gerekmektedir. Bu, sistemik kortikosteroid tedavisinin tarama değerlendirmesinden en az 6 ay önce başlanmış olmasını ve tarama ziyaretinden önceki son 3 ay içinde dozda herhangi bir değişiklik yapılmamış olmasını ifade eder (B Bölümü).

• Bölüm A ve Bölüm B:
• Bölüm A hastaları, Bölüm A'daki son dozdan itibaren ≥18 haftalık bir arınma döneminin tamamlanmasının ardından Bölüm B için taranabilir. Yeni hastalar da Bölüm B için taranabilir.
• DMD tanısı klinik fenotipe dayanmaktadır.
• Üst Ekstremite Performansı (PUL) (Bölüm B) omuz bileşeninin 1 veya 2. maddesinde ≥1 puan.
• Ayakta veya ayakta duramayan erkek hasta.
• Aşağıdakilerle ölçülen stabil akciğer ve kalp fonksiyonu: (Bölüm B):
• 1. Tekrarlanabilir tahmini zorlu vital kapasite (FVC) yüzdesi ≥%50; 2. Çalışmaya kaydolmadan önceki 6 ay içinde ekokardiyogram (ECHO) ve/veya kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile ölçülen (ve belgelenen) sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu (LVEF) 10 yaşından küçük hastalarda >%55 ve 10 yaşından büyük hastalarda >%45.
• Tarama sırasında açık kas biyopsisi yapılabilmesi için yeterli kas dokusu, tercihen deltoid kası.
• Şu anda stabil bir kortikosteroid tedavi rejiminde olmak, sistemik kortikosteroid tedavisine taramadan ≥6 ay önce başlanmış olması ve tarama ziyaretinden ≤3 ay önce dozda değişiklik yapılmamış olması (B Bölümü).
• C Bölümü
• C Bölümü için taranacak yeni hastalar.
• DMD tanısı klinik fenotipe dayanmaktadır.
• DMD ile ilişkili ve ekson 53 müdahalesine uygun DMD geninde belgelenmiş mutasyon.
• Üst Ekstremite Performansı (PUL) omuz bileşeninin 1 veya 2. maddesinde ≥1 puan.
• Ayakta durabilen erkek hasta.
• Aşağıdakilerle ölçülen stabil akciğer ve kalp fonksiyonu:
• Tekrarlanabilir tahmini zorlu vital kapasite (FVC) yüzdesi ≥%50; 2. Çalışmaya dahil edilmeden önceki 6 ay içinde ekokardiyogram (EKO) ve/veya kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile ölçülen (ve belgelenen) sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu (LVEF) >%55 olan hastalar.
• Tarama sırasında açık kas biyopsisi yapılabilecek yeterli kas dokusu, tercihen deltoid kası.
• Tarama ziyaretinden ≥6 ay önce başlayan sistemik kortikosteroid tedavisine devam eden ve tarama ziyaretinden ≤3 ay önce dozda değişiklik yapılmamış, stabil bir kortikosteroid tedavi rejiminde olmak.

• Araştırmacının değerlendirmesine göre, DMD dışında fizik muayenede klinik olarak önemli tıbbi bulgu, hastanın çalışma prosedürlerine katılımını ve/veya tamamlanmasını uygunsuz hale getirecektir.
• B ve C Bölümleri: 1. Günden önceki 3 ay içinde büyük ameliyat veya çalışma süresi boyunca planlanan büyük ameliyat.
• B Bölümü: Tarama ziyaretinden önceki 6 ay içinde aktif alkol, kanabinoid veya diğer madde kullanım bozukluğu tanısı (nikotin hariç).
• C Bölümü: Tarama ziyaretinden önceki 2 ay içinde, yasal olup olmamasına bakılmaksızın, nikotin hariç herhangi bir eğlence amaçlı madde kullanımı ve/veya çalışma süresi boyunca bu tür kullanımdan kaçınmaya isteksizlik.